ヒルシュスプルング病は染色体の問題ですか?

ヒルシュスプルング病は一般的な先天異常であり、染色体異常によって引き起こされる場合もあれば、異常な胚の発育や腸壁の微小環境の異常など他の要因によって引き起こされる場合もあります。具体的な分析は以下のとおりです。

1. はい：関連研究では、この病気の発生は10番染色体の長腕遺伝子とエンドセリンB受容体遺伝子に直接関係している可能性があり、ヒルシュスプルング病患者の3.6％～7.8％に家族歴があることが示されており、染色体異常による遺伝的要因が病気の原因の1つであることが示されています。

2. いいえ: 遺伝的要因に加えて、異常な胚の発育や腸壁の微小環境の異常もこの病気を引き起こす可能性があります。胎児発育異常は、胎児発育6～12週目によく見られます。腸神経の移動と発達に異常があるため、直腸、S状結腸などの神経や細胞に欠陥が生じ、腸のけいれんが持続します。腸壁微小環境の異常とは、主に腸内の微小環境の変化を指します。例えば、神経細胞接着因子、神経成長因子などの異常は先天性巨大結腸症の発生を増加させます。

先天性巨大結腸症の予後は良好です。ほとんどの患者は、適時に診断と治療を受ければ、基本的に正常に戻ることができます。