ヒルシュスプルング病の原因は何ですか?

ヒルシュスプルング病の原因は何ですか?

ヒルシュスプルング病の主な原因は、腸管神経節細胞の異常な発達です。これは新生児によく見られる先天性疾患で、通常は遺伝的要因、生理学的要因、胎児の発育中の病理学的変化が関係しています。この病気は結腸の一部で神経節細胞の減少を引き起こし、腸の機能を制限し、腸閉塞を引き起こします。

1. 遺伝的要因

ヒルシュスプルング病は遺伝学と密接に関係しており、最も一般的な原因は RET 遺伝子などの特定の遺伝子の変異または欠失です。 RET 遺伝子は、神経の発達に必要なタンパク質のクラスをコード化する役割を担っています。RET 遺伝子に異常があると、腸神経節細胞の正常な生成や移動が妨げられる可能性があります。この遺伝子異常は常染色体優性または劣性遺伝する可能性があり、この病気の家族歴を持つ人によく発生します。

2 環境要因

ヒルシュスプルング病は主に遺伝性疾患ですが、いくつかの外的要因が間接的にリスクを高める可能性があります。妊娠中の母親の感染症、有害な化学物質や薬物への曝露、栄養不良は、胎児の神経系の発達に悪影響を及ぼす可能性があります。これらの環境要因により、胎児の腸管神経節細胞の異常の可能性が高まる可能性があります。

3 生理学的要因

胎児の発育中、正常な腸管神経節細胞は神経堤から消化管へ移動する必要があります。これらの神経細胞が妊娠の特定の段階で期待どおりに移動または分化できない場合、腸の特定の部分に機能的な神経支配がなくなります。この欠陥は腸の運動障害、腸狭窄、さらには腸閉塞に直接つながります。

4 病理学的要因

病変は通常、直腸または肛門近くのS状結腸部分に集中しています。病変領域の長さはさまざまで、巨大結腸の短い部分または長い部分が含まれる場合があり、機能障害の重症度は人によって異なります。出産後数日以内に胎便排泄遅延、腹部膨満、嘔吐などの症状が現れることがあります。重症の場合は腸の感染症や中毒性大腸炎を伴うこともあります。

治療の推奨事項:

1. 薬物治療:診断の前後に、排便を助けるラクツロースなどの整腸剤を使用して症状を緩和することはできますが、根本的な治療にはなりません。

2. 直腸チューブによる通気または浣腸:これは腸閉塞の症状を短期的に緩和するための補助的な手段であり、症状が軽い患者に適しています。

3. 外科的治療:先天性巨大結腸症の主な治療法は、スウェンソン手術、デュアメル手術、ソアーヴェ手術などの腸の病変部分の外科的切除です。各手術の具体的な適用性は、病変の範囲と子供の全体的な状態によって異なります。

新生児が胎便の遅延、腹部膨張、嘔吐を経験した場合、症状を緩和し生活の質を向上させるには、早期の医師の診察、明確な診断、治療が不可欠です。

<<:  手足口病の成人に良い果物は何ですか?

>>:  先天性心疾患の子供は、手術後、普通の子供と同じになりますか?

推薦する

ポリオ患者の症状

重度のポリオは、子供に麻痺を引き起こす可能性があります。症状を早期に発見して早期に治療できれば、子供...

母乳による下痢の最も良い治療法は何ですか?

母乳下痢の最良の治療法は何ですか?乳児の消化器系は完全には発達しておらず、定期的な排便はありません。...

小児の急性喉頭炎の治療に適した病院の選び方

現在、小児の急性喉頭炎の治療を専門とする病院は数多くあり、患者には選択の余地がたくさんあります。患者...

成人の手足口病の症状は何ですか?

成人の手足口病の症状には、口腔内潰瘍、手足の発疹、発熱などがあります。頭痛、喉の痛み、胃腸の不快感を...

赤ちゃんが咳をしたり、アレルギー性鼻炎になったりする

赤ちゃんが咳をするとすぐにアレルギー性鼻炎を発症する場合は、環境要因、食事要因、遺伝的要因などが原因...

ADHDにはどんな種類がありますか?

ADHD は注意欠陥多動性障害 (ADHD) としても知られ、一般的な神経発達障害です。通常は小児...

小児のけいれんの典型的な症状

子供のけいれんは、突然の意識喪失、手足のけいれん、顎の噛み締めなどの症状として現れることが多いです。...

子供の咳にネブライザーを使うのは良いことでしょうか?子供の咳にネブライザーを使う利点は何ですか?

子どもが咳をしているときにネブライザー治療を受けることができます。この治療法では、霧状の薬が直接呼吸...

子どもが咳をしたり顔が赤くなったりするのはなぜでしょうか?

子供が咳をしたり顔が赤くなったりする場合は、環境刺激や細菌感染が原因の可能性があります。通常、適切な...

新生児黄疸の症状

新生児脳黄疸はビリルビン脳症とも呼ばれ、5段階に分けられます。第一に閉塞性肝内胆汁うっ滞段階、第二に...

新生児が咳をしている場合はどうすればいいですか?

新生児の呼吸器はまだ完全には発達していないため、咳をしやすくなります。赤ちゃんの咳は食事や睡眠に簡単...

小児の肺炎が身体に及ぼす害

肺炎球菌とインフルエンザウイルスの組み合わせは、子供たちにさらに大きな害をもたらします!昨日、中国宋...

ポリオ前駆症状の治療選択肢

現在、多くの子供たちが麻痺の症状を示しており、これは多くの子供たちに非常に深刻な害を及ぼす可能性があ...

2mlのブデソニドにどのくらいの量の生理食塩水を加えるのが適切ですか? ブデソニドの機能と効果は何ですか?

ネブライザー療法で最も重要な薬剤はブデソニドです。治療にブデソニド2mlを使用する場合、患者の状態に...

赤ちゃんはアジスロマイシンを服用できますか?アジスロマイシンはどのような病気を治療できますか?

アジスロマイシンは主に咳や呼吸器感染症による病気の治療に使用されるため、赤ちゃんが服用しても問題あり...