ヒルシュスプルング病の原因は何ですか?

ヒルシュスプルング病の原因は何ですか?

ヒルシュスプルング病の主な原因は、腸管神経節細胞の異常な発達です。これは新生児によく見られる先天性疾患で、通常は遺伝的要因、生理学的要因、胎児の発育中の病理学的変化が関係しています。この病気は結腸の一部で神経節細胞の減少を引き起こし、腸の機能を制限し、腸閉塞を引き起こします。

1. 遺伝的要因

ヒルシュスプルング病は遺伝学と密接に関係しており、最も一般的な原因は RET 遺伝子などの特定の遺伝子の変異または欠失です。 RET 遺伝子は、神経の発達に必要なタンパク質のクラスをコード化する役割を担っています。RET 遺伝子に異常があると、腸神経節細胞の正常な生成や移動が妨げられる可能性があります。この遺伝子異常は常染色体優性または劣性遺伝する可能性があり、この病気の家族歴を持つ人によく発生します。

2 環境要因

ヒルシュスプルング病は主に遺伝性疾患ですが、いくつかの外的要因が間接的にリスクを高める可能性があります。妊娠中の母親の感染症、有害な化学物質や薬物への曝露、栄養不良は、胎児の神経系の発達に悪影響を及ぼす可能性があります。これらの環境要因により、胎児の腸管神経節細胞の異常の可能性が高まる可能性があります。

3 生理学的要因

胎児の発育中、正常な腸管神経節細胞は神経堤から消化管へ移動する必要があります。これらの神経細胞が妊娠の特定の段階で期待どおりに移動または分化できない場合、腸の特定の部分に機能的な神経支配がなくなります。この欠陥は腸の運動障害、腸狭窄、さらには腸閉塞に直接つながります。

4 病理学的要因

病変は通常、直腸または肛門近くのS状結腸部分に集中しています。病変領域の長さはさまざまで、巨大結腸の短い部分または長い部分が含まれる場合があり、機能障害の重症度は人によって異なります。出産後数日以内に胎便排泄遅延、腹部膨満、嘔吐などの症状が現れることがあります。重症の場合は腸の感染症や中毒性大腸炎を伴うこともあります。

治療の推奨事項:

1. 薬物治療:診断の前後に、排便を助けるラクツロースなどの整腸剤を使用して症状を緩和することはできますが、根本的な治療にはなりません。

2. 直腸チューブによる通気または浣腸:これは腸閉塞の症状を短期的に緩和するための補助的な手段であり、症状が軽い患者に適しています。

3. 外科的治療:先天性巨大結腸症の主な治療法は、スウェンソン手術、デュアメル手術、ソアーヴェ手術などの腸の病変部分の外科的切除です。各手術の具体的な適用性は、病変の範囲と子供の全体的な状態によって異なります。

新生児が胎便の遅延、腹部膨張、嘔吐を経験した場合、症状を緩和し生活の質を向上させるには、早期の医師の診察、明確な診断、治療が不可欠です。

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