ヒルシュスプルング病の原因

ヒルシュスプルング病の原因

ヒルシュスプルング病は、結腸神経の異常な発達によって引き起こされる先天性疾患であり、出生後に子供が正常に排便できなくなることがよくあります。主な原因としては、遺伝的要因、胎児の神経堤細胞の異常な発達、結腸神経節細胞の喪失などが挙げられますが、以下の要因によって影響を受ける可能性があります。

1. 遺伝的要因:

先天性巨大結腸症の発生は家族遺伝と関連しており、特に家族内に同様の病歴がある場合、病気のリスクが大幅に増加します。研究により、RET 遺伝子変異などの特定の遺伝子変異が神経節細胞の正常な発達に影響を及ぼし、神経節細胞の喪失につながり、病気を引き起こす可能性があることが示されています。

2. 胎児期の神経堤細胞の異常な発達:

胎児の発育中、神経堤細胞が結腸に正常に移動することが、消化管神経系の正常な発達を保証する鍵となります。しかし、胎児の中には、発育中に環境の乱れや遺伝的欠陥が生じ、神経堤細胞が結腸内で正常に分布できず、無神経節腸節が形成される場合があります。

3. 環境要因による干渉:

遺伝的要因が主な原因ではありますが、妊娠中の環境への曝露も病気の発症に関与している可能性があります。例えば、妊婦が有毒化学物質にさらされたり、ウイルスに感染したり、長期にわたる精神的ストレスに苦しんだりすると、胎児の神経発達に影響を及ぼす可能性があります。

4. 関連する病理学的変化:

先天性巨大結腸症の患者の無神経節領域は腸の内容物を効果的に押し出すことができず、腸が拡張して便で満たされ、巨大結腸症現象が発生します。この病理学的変化は通常、出生後数日以内に排便困難や腹部膨張などの症状として現れます。

現在、手術が主な治療法です。

1. 外科的治療:最も一般的な方法は、ソアーヴェ手術やスウェンソン手術など、神経節のない腸管部分を切除し、その後正常な腸管部分を接合する方法です。

2. 一時的肛門造設術:年齢が低い乳児や重篤な病気の乳児の場合、身体の代謝能力を保護するためにまず一時的肛門造設術が行われ、適切な場合に根治手術が行われます。

3. 食事の調整​​:術後の回復期間中は、母乳や低アレルギー性の粉ミルクを与えることで腸の炎症を軽減できます。

ヒルシュスプルング病は先天性疾患であるため、子供の生活の質を効果的に改善するには早期発見と積極的な治療が必要です。新生児に持続的な腹部膨満、嘔吐、排便異常などが見られる場合は、治療の遅れや予後への影響を避けるために、速やかに医師の診察を受ける必要があります。

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