フェニルケトン尿症の一般的な危険性の詳細な説明

フェニルケトン尿症の一般的な危険性をご存知ですか? フェニルケトン尿症についてよく知っている人は少ないですが、小児科では発症率の高い病気になっています。子供たちがこの病気から逃れるために、どのように治療すればよいのでしょうか? まず、この病気の危険性についてお話ししましょう。

フェニルケトン尿症の危険性は何ですか?

一つは脳の成熟障害、大脳皮質の不完全な分化、灰白質異所性、樹状突起とシナプス棘の数の減少です。

2 つ目は、グリア細胞の増殖と海綿状変性を伴うミエリン形成障害です。さらに、黒質と青斑の色素沈着が減少します。

PKU の主な害は神経系への損傷です。治療を受けていない乳児は出生時には正常ですが、生後数か月以内に嘔吐、落ち着きのなさ、いらいら、およびさまざまな程度の発達遅延を呈する場合があります。生後 4 ～ 9 か月で、特に言語発達障害など、明らかな知的発達遅延がみられます。乳児のほぼ半数がてんかん発作を起こし、そのうち約 1/3 が乳児けいれんを患っており、これは多くの場合、生後 18 か月までに現れます。約 80% の子供に脳波異常が見られ、高ピークリズム障害、局所スパイクなどの症状が現れることがあります。てんかん発作の形態は年齢とともに変化する可能性があります。大多数の子供は、うつ病、多動性、自閉傾向などの精神および行動の異常を抱えています。迅速かつ適切に治療しないと、最終的には中度から極めて重度の知的障害を引き起こします。

フェニルケトン尿症の治療:

診断が確定したら、食事療法を中心とした積極的な治療をできるだけ早く行う必要があります。治療を開始する年齢が若いほど、結果は良くなります。

低フェニルアラニン食

主に典型的なPKUで血中フェニルアラニン値が持続的に1.22mmol/L（20mg/dl）を超える患者に適しています。フェニルアラニンはタンパク質合成に必須のアミノ酸であるため、完全に欠乏すると神経系に損傷を与える可能性もあります。そのため、乳児には特別な低フェニルアラニン粉ミルクを与えることができます。幼児期に補助食品を追加する場合は、デンプン、野菜、果物などの低タンパク質食品を主にする必要があります。血中フェニルアラニン濃度を0.12～0.6 mmol/L（2～10 mg/dl）に維持するために、フェニルアラニンの必要量は、生後2か月未満の小児では約50～70 mg/(kg.d)、生後3～6か月の小児では約40 mg/(kg.d)、2歳以上の小児では約25～30 mg/(kg.d)、4歳以上の小児では約10～30 mg/(kg.d)です。食事制限は少なくとも思春期以降まで継続する必要があります。

食事療法の目標は、血中フェニルアラニン濃度を 0.24～0.6 mmol/L に保つことです。子供には、母乳や牛乳を補充した低フェニルアラニン食品を与えることができます。母乳100mlあたり約40mgのフェニルアラニンが含まれており、牛乳30mlあたり50mgが含まれています。フェニルアラニンの摂取を制限する特別な食品は高価であり、実践するのが困難です。フェニルアラニン摂取を制限する食事療法をいつまで続けるべきかについては、今のところ意見が一致していませんが、一般的には10年間は​​続けるべきと考えられています。フェニルアラニン摂取を制限する食事療法と組み合わせて、チロシンのサプリメントを使用したり、食事をチロシンのサプリメントに置き換えたりすることができます。