フェニルケトン尿症の主な看護上の問題

フェニルケトン尿症の主な看護上の問題点をご存知ですか？この病気の症状がどのようなものか知らない人も多いですが、子供の尿に強い臭いがある場合は、この病気である可能性があります。しかし、治療中にどのようにケアすればよいのでしょうか？フェニルケトン尿症の主な看護上の問題点を見てみましょう！

フェニルケトン尿症患者の看護：

1. その他の合併症のある小児には対症療法を行う必要があります。たとえば、てんかん発作のある子供は、できるだけ早く抗てんかん薬による定期的な治療を開始する必要があります。湿疹のある子供は、血中フェニルアラニン濃度が十分にコントロールされれば自然に治ります。湿疹がひどい場合は、対症療法として外用薬を投与します。

2. 脳損傷による知的障害は回復不可能ですが、知的リハビリテーションにより、改善の度合いはさまざまで、著しい進歩がみられる場合もあります。条件が許せば、家族は子供に知的リハビリテーション訓練を提供することを検討できます。重度の知的障害を持つ子供の場合、訓練の目的は基本的な自己管理能力を養うことです。軽度から中程度の知的障害を持つ子供の場合、生活スキルを養うことに加えて、対応する生存スキル訓練も受ける必要があります。

3. PKU の小児では早期発見と早期治療が最良の治療効果をもたらします。中には普通の人と同じ知的レベルに達する子もいますが、治療できる子を諦めてはいけません。かつての教科書には、生後 6 か月以上の子供には治療の必要はないと書かれていました。私たちの経験では、どの年齢の子供でも治療後には知能がさまざまな程度まで向上し、自分で身の回りのことができるようになることが分かっています。

4. 外来診療所で病気の疑いのある子どもも検査、診断、治療を受け、知的障害者の数を減らす必要があります。

フェニルケトン尿症の危険性は何ですか?

1. 成長遅延

身体的な成長遅延に加えて、主な症状は知的遅延であり、これは同年齢の正常な子供よりもIQが低いことで現れ、生後4〜9か月で現れることがあります。重症の場合、IQは50未満となり、言語発達障害が特に顕著になります。これらの症状は脳の発達障害を示しています。

2. 神経精神症状

脳萎縮による小脳奇形や反復性けいれんがありますが、加齢とともに軽減します。筋緊張および反射亢進の増加。落ち着きのなさ、多動性、異常な行動がよく見られます。

3. 皮膚と髪の症状

皮膚は乾燥しやすく、湿疹や皮膚の傷ができやすくなります。チロシナーゼが阻害されるため、メラニン合成が減少し、影響を受けた子供の髪は明るい茶色になります。

4. その他

フェニルアラニン水酸化酵素の欠損により、フェニルアラニンは別の経路でフェニル乳酸とフェニル酢酸を増加して生成し、汗や尿中に排泄されてカビ臭（またはネズミ臭）を呈します。