小児におけるフェニルケトン尿症の症状

小児のフェニルケトン尿症は早期介入が必要であり、異常が見つかった場合はすぐに医師の診察を受ける必要があります。

フェニルケトン尿症（PKU）は、小児にフェニルアラニンを分解する酵素が欠乏し、体内にフェニルアラニンが蓄積して脳や神経系に損傷を与える可能性がある遺伝性代謝疾患です。新生児スクリーニングにより、深刻な結果を回避する前に病気を早期に発見できる場合がほとんどです。

治療を受けない子供は、発達の遅れ、知的障害、行動上の問題を経験する可能性があり、また、一部の子供は甘い体臭、色白の肌、または湿疹の傾向を示す場合もあります。子供によっては、イライラしたり、気分のむらが見られたり、場合によってはてんかん発作を起こすこともあります。病気が早期に発見されればされるほど、病気の悪化を防ぐ効果が高まります。

親は医師のアドバイスに従って、子供の食生活を厳しく管理し、肉、卵、乳製品などフェニルアラニンを多く含む食品の摂取を減らし、子供の発育を観察し続ける必要があります。食事プランを立てる方法がわからない場合は、専門の医師または栄養士に相談して、お子様が総合的な栄養サポートを受けられるようにすることをお勧めします。