ヒルシュスプルング病は遺伝性ですか?

ヒルシュスプルング病は遺伝性ですか?

新生児先天性巨大結腸症の発生は遺伝的要因と関連していますが、すべての症例が遺伝によって直接引き起こされるわけではありません。この病気は主に先天性の病気で、腸の神経の発達異常により大腸の一部が正常に動かなくなる病気です。

ヒルシュスプルング病の原因は主に遺伝子変異によるもので、RET遺伝子などの神経発達に関連する遺伝子が関与していることが多いです。この突然変異は家族から受け継がれる場合もあれば、子供に新たに生じた突然変異である場合もあります。家族内に同様の症例がある場合、子どもが病気を発症するリスクが高まる可能性がありますが、家族歴がない症例も数多くあります。この病気は女性よりも男性に多く発生します。

新生児がこの病気にかかると、出生後に胎便の排泄遅延、腹部膨満、嘔吐などの症状が現れることが多く、重症化すると腸閉塞や腸炎を引き起こすこともあります。上記の症状が見られる場合は、できるだけ早く病院に連れて行き、バリウム注腸検査、X線検査、生検などの詳しい検査を受ける必要があります。早期診断と早期治療が特に重要です。主な治療法は手術です。病変のある無神経節腸管部分を除去することで、子供の生活の質を大幅に改善することができます。

家族にこの病気の病歴がある家族は、妊娠を計画する前に遺伝学の専門家に相談して、遺伝的リスクの可能性を評価することができます。妊娠中に明らかな家族歴がある場合は、出生前診断や遺伝子検査が役立つ場合があります。子どもが診断された場合、親は過度に心配せず、できるだけ早く治療を受け、子どもが健康な生活に戻れるように術後のケアや栄養管理に注意を払う必要があります。

<<:  成人の手足口病の原因

>>:  小児におけるフェニルケトン尿症の症状

推薦する

1歳児の手足口病の治療方法

1 歳児の手足口病は、ほとんどの場合自然に治まる病気であり、症状を緩和して回復を促進することのみが必...

小児の腎臓病の症状

小児のネフローゼ症候群には多くの症状があり、これらの症状は小児の身体的健康状態を反映する可能性があり...

子供のヘルニアを治す方法

子供のヘルニアを治すには?子供のヘルニアは、一般的には、安静、食生活の改善、薬物療法などに気を配るこ...

小児の低侵襲ヘルニア手術にはリスクがありますか?

小児における低侵襲ヘルニア手術の全体的なリスクは低いですが、個人差や術後の合併症には注意が必要です。...

子供の湿疹の兆候は何ですか?

子供の湿疹の兆候は何ですか?どのような皮膚病であっても、誰もがそれに対して抵抗力を持つようになります...

おたふく風邪を正しく治療する方法

現在、おたふく風邪の患者が増えています。それらのほとんどはゆっくりと発症しますが、急性のものもありま...

子供の咳に効く薬は何ですか?子供の咳に薬を使う方法は何ですか?

長期にわたる重度の咳は、多くの場合、私たちの体に多大なダメージを与えます。そのため、子供が咳の症状を...

川崎病の患者はどのようにして関連検査を受けることを選択するのでしょうか?

川崎病の患者は、どのようにして関連検査を受けるのでしょうか?実は、この病気もタイムリーな検査と治療が...

子供の黄疸を早く軽減する方法

新生児の黄疸は一般的ですが、黄疸のレベルが高い場合は通常、医療介入が必要になります。光線療法は一般的...

肺炎の子供に使用される薬は何ですか

適切な薬だけがすぐに効果を発揮しますが、肺炎の治療でも同じことが言えます。正しい方法だけが肺炎を早く...

小児の下痢の治療に最適な病院はどこですか?

小児の下痢の治療にはどの病院が適していますか?病院が良いかどうかを判断する方法は、多くの要素に依存し...

おたふく風邪に効く薬は?

流行性耳下腺炎は、主に小児や青年に多くみられる、ウイルス感染によって引き起こされる一般的な唾液腺疾患...

手足口病は大人にも伝染しますか?大人も手足口病に感染する可能性がありますか?

子供は一般的に抵抗力が弱く、衛生に注意する方法を知らない子供も多く、病気にかかりやすいです。感染症が...

子供の下痢に対する食事療法にはどのようなものがありますか?子供の下痢を治療するには?

子供も大人も下痢になりやすく、風邪をひいたり不潔な食べ物を食べたりすることが原因です。もちろん、下痢...

黄疸と下痢、そして便中の血には関係があるのでしょうか?

黄疸、下痢、血便は関連性がない場合もあれば、病的な理由によって起こる場合もあります。患者が上記の症状...