重度の偽性肥大性栄養失調の診断方法

この病気の病原遺伝子はジストロフィンの欠乏を引き起こすXp21.1に位置しているため、現在のところこの病気の経過を逆転させることができる特別な治療法はありません。したがって、集団におけるこの病気の遺伝的負荷を軽減し、この病気の発生を減らすための効果的な対策を講じることに重点を置く必要があります。男の子が罹患しますが、変異遺伝子の保有に加えて、もう一方の X 染色体の不活性化により、女の子もこの病気を発症する場合があります。この病気の主な症状は次のとおりです。

1. 進行性の筋力低下および運動機能の低下。出生時または乳児期初期の子供の運動発達は基本的に正常です。軽度の運動発達の遅れがある子供や、独りで歩けるようになった後に歩行が不安定になり、転倒しやすい子供も少数います。一般的に、症状は5歳を過ぎると顕著になり始めます。股関節の筋力低下は次第に重くなり、歩くとアヒルのようにふらつき、転倒することが多くなり、階段を上ったりジャンプしたりできなくなります。肩甲骨と全身の脊柱の強度は次第に低下し、ほとんどの人は10歳を過ぎると自力で歩く能力を失います。ほとんどの人は20歳になる前に喉と呼吸筋の筋力低下を発症し、声が低くなり、嚥下や呼吸が困難になり、誤嚥性肺炎や死亡などの二次感染を起こしやすくなります。BMDの症状はより軽度で、子供は40歳くらいまで生きられる可能性があります。

2. ガワー徴候。股関節の筋肉が早期に弱くなるため、3歳以降の子供は仰向けからまっすぐ立ち上がることができません。まずうつ伏せの姿勢になり、足を広げて両手で足を地面につけ、片手で同じ側のふくらはぎを支え、もう一方の手を交互に動かして膝と太ももを支え、深くお辞儀した姿勢から徐々に足を伸ばし、最終的に腰を突き出した立ち姿勢になります。

3. 疑似筋肥大および広範囲の筋萎縮。初期段階では骨盤や大腿部の筋肉が萎縮していきますが、ふくらはぎは脂肪やコラーゲンの増殖により擬似肥大し、他の部位の筋肉とは対照的になります。肩甲帯の筋肉が萎縮すると、腕を上げたときに肩甲骨の内側が胸壁から離れ、「翼状肩甲骨」を形成します。子供の体を脇の下から持ち上げると、子供の腕が上がり、検査者の手から滑り落ちる傾向があります。脊髄性筋萎縮症は脊柱の湾曲変形を引き起こす可能性があります。病気の後期には筋萎縮が起こり、膝、股関節、または上腕の屈曲変形を引き起こします。

4. ほとんどの子供は心筋症や心不全に苦しんでいますが、病気の重症度は骨格筋の衰弱とは一致しません。ほぼすべての子供は、重症筋無力症の重症度とは関係のない程度の知的障害を抱えており、そのうち 2% ～ 30% は IQ が 70 未満と、より顕著です。

臨床症状は以下の種類に分類されます。

1. 偽肥大型。デュシェンヌ型栄養失調症（DMD）に分類されます。ほとんどが男児にのみ見られます。初期段階では、歩き方がぎこちなく、転びやすく、走ったり階段を登ったりすることができません。立ち上がるときには、脊髄が前弯し、腹部が突き出ており、両足が離れており、特殊な「アヒルの足」の歩行を示します。仰向けから立ち上がるのは非常に困難です。まず仰向けになってうつ伏せになり、次に膝の上に手を乗せて徐々に体を支えて立ち上がらなければなりません。また、四肢の近位筋、大腿四頭筋、腕の筋肉にも見られます。ベッカー型（BMD）：初期症状は骨盤帯と大腿筋の筋力低下で、ゆっくりと進行し、長​​い経過をたどります。

2. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー。

3. 肢帯型筋ジストロフィー。

4. その他の型としては、大腿四頭筋型、遠位型、進行性外眼筋麻痺型、眼咽頭筋型などがあり、極めて稀です。