ヒルシュスプルング病とは

ヒルシュスプルング病とは

ヒルシュスプルング病は、神経節細胞の異常な発達により大腸の一部が正常に動かなくなる先天性疾患です。主な症状は、難治性の便秘、腹部膨満、腸閉塞です。この問題を解決するには、通常、食事の調整​​と術後のリハビリテーション管理を補助として、手術による根本的な修復が必要になります。

1. 原因

ヒルシュスプルング病の主な原因は次のとおりです。

1. 遺伝的要因: 研究では、先天性巨大結腸症は特定の遺伝子変異に関連していることが示されています。たとえば、RET 遺伝子の変異は腸神経節細胞の正常な発達に影響を与え、特定の家族遺伝的傾向があります。

2 発達異常:胚発生中に、腸の運動を司る神経節細胞が正常な経路に沿って結腸の遠位部に移動できず、結腸の一部で蠕動運動が失われます。

3 病理学的特徴: 影響を受けた結腸領域は、便を押し出すことができないために拡大し続けることが多く、腸壁の菲薄化、局所虚血、さらには長期間にわたる腸閉塞や感染につながる可能性があります。

2. 典型的な症状

ヒルシュスプルング病の症状は新生児期に現れることがあります。

1. 新生児の便の問題: ほとんどの子供は胎便を排泄できなかったり、出生後に排便が困難になったりしますが、これは早期発見の顕著な兆候です。

2. 幼児の難治性便秘:成長するにつれて、腹部膨満、食欲不振、嘔吐などの症状を伴い、解消するのが難しい持続的な便秘を発症します。

3その他の合併症: 重病の子供の中には、腸閉塞、感染症、栄養失調を起こす場合があり、緊急事態の場合には、直ちに医療介入が必要になります。

3. 治療と管理

1外科的治療:現在唯一有効な根治的治療法であり、その目的は神経節細胞が欠損した大腸の病変部を除去することです。たとえば、経肛門摘出術、腹腔鏡手術、開腹手術などの具体的な選択肢は、患者の状態によって異なります。

2. 薬物および補助治療:薬物で病気を治すことはできませんが、手術前に医師の指導の下で下剤や浣腸を使用することで、短期的な腸の問題を解決し、症状を緩和することができます。

3. 食事とケア:術後の回復期には、繊維質が豊富な野菜や果物など、軽くて消化しやすい食事を選ぶ必要があります。同時に、腸管の働きをスムーズにするために刺激のある食べ物は避けてください。心理的ケアと適切な運動も、子どもたちの生活の質の向上に役立ちます。

ヒルシュスプルング病は先天性の病気ですが、早期診断と科学的な治療により、ほとんどの子供の予後は良好です。新生児の排便に異常があることに気付いた場合、病気の進行を遅らせないためにも、できるだけ早くかかりつけの医療機関に連れて行き、検査と治療を受けさせる必要があります。

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