フェニルケトン尿症の患者によく行われる在宅ケアをご存知ですか? 病気が発見されたら、適切な時期に治療するだけでなく、適切なケアも必要です。多くの人は、自分のケアの仕方がわからないため、何度も再発してしまいます。フェニルケトン尿症の患者によく行われる在宅ケアについて学びましょう! フェニルケトン尿症(PKU)は、フェニルアラニン(PA)代謝経路の酵素欠陥によって引き起こされる一般的なアミノ酸代謝疾患です。この酵素欠陥により、フェニルアラニンがチロシンに変換されず、フェニルアラニンとそのケト酸が蓄積し、尿中に大量に排泄されます。この疾患は遺伝性アミノ酸代謝不全症の中では比較的多く見られ、遺伝形式は常染色体劣性です。臨床症状は多様であり、主な臨床的特徴は、知的障害、神経精神症状、湿疹、皮膚引っかき傷、色素脱失、ネズミ臭、異常な脳波などである。早期診断と早期治療ができれば、前述の臨床症状は現れず、知能は正常に戻り、脳波異常も回復する可能性があります。 フェニルケトン尿症患者の在宅ケア: 1. その他の合併症のある小児には対症療法を行う必要があります。たとえば、てんかん発作のある子供は、できるだけ早く抗てんかん薬による定期的な治療を開始する必要があります。湿疹のある子供は、血中フェニルアラニン濃度が十分にコントロールされれば自然に治ります。湿疹がひどい場合は、対症療法として外用薬を投与します。 2. 脳損傷による知的障害は回復不可能ですが、知的リハビリテーションにより、改善の度合いはさまざまで、著しい進歩がみられる場合もあります。条件が許せば、家族は子供に知的リハビリテーション訓練を提供することを検討できます。重度の知的障害を持つ子供の場合、訓練の目的は基本的な自己管理能力を養うことです。軽度から中程度の知的障害を持つ子供の場合、生活スキルを養うことに加えて、対応する生存スキル訓練も受ける必要があります。 3. PKU の小児では早期発見と早期治療が最良の治療効果をもたらします。中には普通の人と同じ知的レベルに達する子もいますが、治療できる子を諦めてはいけません。かつての教科書には、生後 6 か月以上の子供には治療の必要はないと書かれていました。私たちの経験では、どの年齢の子供でも治療後には知能がさまざまな程度まで向上し、自分で身の回りのことができるようになることが分かっています。 4. 外来診療所で病気の疑いのある子どもも検査、診断、治療を受け、知的障害者の数を減らす必要があります。 |
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