フェニルケトン尿症の一般的な診断方法の紹介

フェニルケトン尿症の一般的な診断方法をご存知ですか？ フェニルケトン尿症についてあまり知らない人が多いですが、この病気はできるだけ早く治療しないと深刻な結果をもたらします。しかし、治療の前に診断を行う必要があります。フェニルケトン尿症の一般的な診断方法を見てみましょう！

1. 診断

フェニルケトン尿症の患者は、知的障害、黄色い髪、白い肌、運動および言語発達の遅れ、血液検査でのフェニルアラニン値の上昇などの症状に基づいて診断されます。診断は、フェニルアラニン値の上昇を引き起こす可能性のある他の疾患を除外することによって行うことができます。しかし、現在、一部の地域では、医師がこの病気についての知識が不足しています。そのような患者に遭遇しても、医師はこの病気を思いつかず、適切な検査を行わないため、診断を見逃したり、誤診したりすることが多々あります。そのため、この病気は医師の注意を引く必要があります。現在行われている新生児疾患スクリーニングにより、PKU は発症前に診断され、早期治療が可能となったため、小児における PKU の発症率は以前よりも低下しています。

（II）フェニルケトン尿症の分類

フェニルケトン尿症の診断は、診断の一部にしか過ぎません。この疾患の病因により、フェニルケトン尿症にはさまざまなタイプがあり、タイプによって必要な治療法も異なります。そのため、PKU と確定したら、早期の分類が必要です。まず、尿プテリン分析と赤血球ジヒドロプテリン還元酵素活性測定により、患者を正常なテトラヒドロプテリン代謝と異常なテトラヒドロプテリン代謝の 2 つのカテゴリーに分類しました。

テトラヒドロプテリン代謝が正常な PKU には 4 つのタイプがあります。

（1）古典的PKU：フェニルアラニン濃度≥1200mmol/L、テトラヒドロビオプテリン治療が無効。

（２）中等度の高フェニルアラニン血症：血中フェニルアラニン濃度360mmol/L～1200mmol/L。

（３）軽度高フェニルアラニン血症：血中フェニルアラニン濃度が120mmol/L～360mmol/Lである。

（４）テトラヒドロビオプテリン反応性フェニルケトン尿症：テトラヒドロビオプテリン治療に反応するフェニルケトン尿症。