フェニルケトン尿症の5つの主な症状を明らかにする

フェニルケトン尿症についてはよくご存知かもしれませんが、この病気の根本的な原因、この病気にかかったときに注意すべきこと、どのような症状があるのか​​はご存じないかもしれません。そこで、これらの問題に関して、フェニルケトン尿症の5つの主な症状を以下に明らかにします。

1. 典型的な PKU の症例は、出生時には正常に見えます。1 ～ 6 か月後、乳児は徐々に IQ が低下し、イライラしたり、嘔吐したり、活動過多になったり、落ち着きがなくなったりします。一部の乳児は湿疹を発症します。カビやネズミのような独特の臭いが体や衣服に残るのは、この病気にかかった子供の特徴的な症状です。この病気の最も一般的な症状は知的障害です。約 90% の子供が中度から重度の知的障害を呈します。IQ は 6 か月後に急速に低下し、1 歳で 50、3 歳で約 40 になります。5 歳から 6 歳で測定すると、IQ スコアは通常 20 未満ですが、20 歳から 50 になることもありますが、50 を超えることはまれです。

2. 1 歳を過ぎると、子供の運動発達も著しく遅れ、言語障害が最も顕著になります。また、ぎこちない歩き方、両手の細かい震え、協調運動障害、奇妙な姿勢、指の反復動作などがみられる場合もあります。異常行動は、多動性、易怒性、興奮した行動、情緒不安定などの形で現れ、60%以上の子供に見られます。

3. てんかん発作もこの病気のもう一つの特徴で、1歳前後でよく起こります。重度の知的障害のある子供の約25%がてんかん発作を起こす可能性があります。最も一般的な臨床症状は屈筋痙攣であり、続いて欠神発作と全般性強直間代発作がみられます。点頭てんかんがみられる場合もあります。子供が成長するにつれて、乳児けいれんの頻度は減り、軽度または重度の発作に変わります。

4. 神経学的身体検査では異常所見は多くありません。3分の1の子供は正常で、3分の1の子供は軽度の多動、振戦、腱反射亢進、足首クローヌスなどが見られます。錐体路徴候の方が一般的です。捻転痙攣、アテトーゼ、ジストニアなどの不随意運動や明らかな小脳失調も報告されていますが、まれです。重症の場合は脳性麻痺が起こることもあります。

5. 全体的な体型や成長と発達はほぼ正常です。90%の子供はメラニン欠乏症で、肌が非常に白いですが、アルビノではありません。髪の毛は薄い黄色または茶色で、虹彩は薄い黄色がかった茶色ですが、白人の場合は青色です。また、前歯がまばらだったり、交差指関節、二分脊椎なども小児によく見られます。脳波検査では80％の症例で異常が見られます。 CTスキャンで脳萎縮が判明。ベンゼン

アセトン尿症の症状と徴候のほとんどは、精神遅滞を除いて可逆的です。 PA濃度が制御されると、症状が消え、てんかんが制御され、脳波異常が回復し、毛髪の色素が濃くなり、体臭が消えます。