フェニルケトン尿症の詳細

フェニルケトン尿症の詳細

フェニルケトン尿症について、どのくらい知っていますか?この病気についてあまりよく知らない人や、聞いたこともない人も多いでしょう。しかし、この病気はできるだけ早く治療しないと、結果も非常に深刻です。それでは、一緒にフェニルケトン尿症について学びましょう!

フェニルケトン尿症は、体内でのフェニルアラニンの異常な代謝によって引き起こされます。フェニルアラニンは、人間の成長や代謝に必要なアミノ酸です。体内に摂取されたフェニルアラニンは、一部はタンパク質の合成に使われ、一部はフェニルアラニン水酸化酵素の働きによりチロシンに変換されて機能を発揮します。フェニルアラニンヒドロキシラーゼは、より良い結果を得るために補酵素としてテトラヒドロビオプテリンを必要とします。

PKU を患う子供のほとんどは出生時には正常に見え、新生児期には明らかな特別な臨床症状は見られません。治療を受けていない子供は、3~4か月後に徐々に知的および運動発達の遅れの兆候が現れます。髪の毛は黒から黄色に変わり、皮膚は白くなり、体と尿はネズミ特有の臭いがし、湿疹が出ることもよくあります。年齢を重ねるにつれて、知的障害はますます顕著になります。年長児の約60%は重度の知的障害を抱えています。

フェニルケトン尿症の発症を防ぐには、フェニルアラニン代謝物であるフェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸の過剰生成によって引き起こされる神経系の損傷を避けるために、早期診断と早期治療が必要です。体内のフェニルピルビン酸、フェニル酢酸、フェニル乳酸が脳にダメージを与える濃度まで蓄積するにはある程度の時間がかかるため、PKU の小児でも生後 1 ~ 2 か月以内であれば、これらの異常代謝物の濃度が上昇するだけの場合が多く、不可逆的なダメージを引き起こすことはありません。

要約すると、フェニルケトン尿症は治療可能な遺伝性代謝疾患であり、早期治療がより効果的です。さらに、新生児疾患スクリーニングは、疾患が発生する前に診断し、適切なタイミングで治療を行い、疾患を予防するために使用できます。すでにPKUの子供がいる家族の場合、両親がもう1人子供をもうけたいと望む場合、出生前診断によって胎児がフェニルケトン尿症であるかどうかを判定することができます。

<<:  フェニルケトン尿症の特徴の紹介

>>:  軽度の母乳性下痢の治癒率はどのくらいですか?

推薦する

新生児黄疸とは何ですか?黄疸は再発しますか?

医学的には、生後 28 日未満の新生児の黄疸は新生児黄疸と呼ばれます。新生児黄疸とは、新生児期のビリ...

小児の肺炎の初期症状は何ですか?

小児肺炎に関しては、「早期発見・早期治療」をモットーに積極的に対処することが大切です。一般的に言えば...

小児の急性喉頭炎の対処法

子供の急性喉頭炎にかかったらどうすればいいでしょうか? 子供の急性喉頭炎は、確かに子供に多くの害をも...

新生児ポートワイン血管腫の治療方法は?新生児紅斑の治療には3つの方法があります。

新生児のポートワイン血管腫は、病変組織の外科的除去によって治療できますが、その後の治療には皮膚移植が...

赤ちゃんが咳や鼻水を出したらどうすればいいですか? 赤ちゃんの咳や鼻水の治療法は何ですか?

赤ちゃんが咳や鼻水を出した時は、次の5つの方法で治療できます。一つ目は、室内の空気を循環させ、赤ちゃ...

母乳黄疸はどのようにして起こるのでしょうか?母乳黄疸の原因にはいくつか注意が必要

母乳は赤ちゃんの自然な食べ物です。赤ちゃんが生まれた後は、特別な理由がない限り、母乳が主食になります...

子供の風邪とインフルエンザを区別するにはどうすればいいですか?これら3点から確認

子供がインフルエンザなのか風邪なのかを見分けるには、子供の体温、子供の痛み、そして子供が示す合併症と...

子どもの咳の原因は何ですか?どのように治療しますか?

子供の咳が治らない場合は、環境要因や不適切な食事など、病理学以外の理由が考えられます。また、呼吸器感...

赤ちゃんのウイルス性肺炎、好中球数の低下

ウイルス性肺炎の乳児における顆粒球数の低下は、病気の悪化、薬剤要因、ウイルス感染、または複合細菌感染...

どの薬がADHDを引き起こす可能性がありますか?

人生において、多くの子供が病気になると、親は子供に薬を与えて病院に行かないようにしようとします。しか...

栄養不足や代謝不足になったらどうすればいい?栄養不足や代謝不足を防ぐには?

栄養代謝不全の予防は主に基礎疾患の予防です。一般的に、栄養失調は栄養が不足している状態だと考えられて...

おたふく風邪とは何ですか?おたふく風邪には3つの種類があり、治療法は2つあります

おたふく風邪は、唾液腺の中で最も大きい耳下腺が感染することで発症します。流行性耳下腺炎としても知られ...

子供の下痢の治療にはどれくらいの費用がかかりますか?

秋から冬にかけては、小児の下痢が流行する季節で、その多くはロタウイルス感染によるものです。秋から冬に...

下痢をしている子どものケア方法

下痢は赤ちゃんによく見られる病気です。お子さんの病気の回復には、家族のケアが非常に重要です。では、下...

細菌性気管炎や咳のある子供に効く薬は何ですか?

小児の細菌感染が気管炎の咳を引き起こす場合、病原体を標的とした抗生物質治療が好ましく、咳の症状を緩和...