小児のフェニルケトン尿症の治療方法

小児のフェニルケトン尿症の主な治療法は、食事中のフェニルアラニン摂取量を制御することです。厳格な低フェニルアラニン食事管理により、体内に毒性レベルのフェニルアラニンが蓄積するのを防ぎ、小児の神経系の発達を保護できます。

フェニルケトン尿症は遺伝性の代謝疾患です。体内のフェニルアラニン水酸化酵素が欠乏しているため、フェニルアラニンは正常にチロシンに代謝されず、体内にフェニルアラニンが蓄積されます。治療の核心は、乳児期から食生活を調整し、牛乳、卵、肉などの高たんぱく質食品を制限し、特別な医療用調製乳を使用し、低たんぱく質食品を主な栄養源に置き換えるなど、フェニルアラニンを含むタンパク質の摂取を厳密に制御することです。診断が遅れたり、食事管理が厳密に行われなかったりすると、知的障害や行動障害などの神経学的損傷が生じる可能性があります。特定の特殊な遺伝子型を持つ患者の場合、ジヒドロビオプテリン（BH4）補充療法を使用して、残留フェニルアラニン水酸化酵素機能を活性化することで、体内のフェニルアラニンのレベルをさらに低下させることができます。より重篤なケースや従来の治療法では不十分な場合には、欠陥のある酵素機能を補うために肝移植を検討する必要があるかもしれません。治療法の選択は、子供の状態、遺伝子型、血中フェニルアラニン濃度に基づいて専門医の指導の下で行う必要があります。

フェニルケトン尿症は遺伝性の代謝疾患です。体内のフェニルアラニン水酸化酵素が欠乏しているため、フェニルアラニンは正常にチロシンに代謝されず、体内にフェニルアラニンが蓄積されます。治療の核心は、乳児期から食生活を調整し、牛乳、卵、肉などの高たんぱく質食品を制限し、特別な医療用調製乳を使用し、低たんぱく質食品を主な栄養源に置き換えるなど、フェニルアラニンを含むタンパク質の摂取を厳密に制御することです。診断が遅れたり、食事管理が厳密に行われなかったりすると、知的障害や行動障害などの神経学的損傷が生じる可能性があります。特定の特殊な遺伝子型を持つ患者の場合、ジヒドロビオプテリン（BH4）補充療法を使用して、残留フェニルアラニン水酸化酵素機能を活性化することで、体内のフェニルアラニンのレベルをさらに低下させることができます。より重篤なケースや従来の治療法では不十分な場合には、欠陥のある酵素機能を補うために肝移植を検討する必要があるかもしれません。治療法の選択は、子供の状態、遺伝子型、血中フェニルアラニン濃度に基づいて専門医の指導の下で行う必要があります。

日常管理においては、特に成長発達期にある子供の場合、血中フェニルアラニン濃度を定期的に厳密に監視し、成長の進行に応じて食事計画を適宜調整する必要があります。子供の栄養ニーズが満たされるように、親は低フェニルアラニン食を準備するスキルを学び、習得する必要があります。早期発見と継続的な治療により、フェニルケトン尿症の子供は健康な生活を送ることができます。家族歴のある家族は、早期診断の可能性を高めるために、出生前検査で積極的にスクリーニングを受けることが推奨されます。