フェニルケトン尿症の一般的な症状は何ですか?

赤ちゃんの知能を「殺す」新生児フェニルケトン尿症は遺伝性疾患です。体内にフェニルアラニン水酸化酵素がないため、人体はフェニルアラニンを代謝できません。このようにして、フェニルアラニンが体内に蓄積し、人体の臓器、特に脳に損傷を与え、子供の知能に深刻な影響を及ぼします。それでは、フェニルケトン尿症の一般的な症状は何でしょうか?

概要

フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸が体内に蓄積するまれな遺伝性疾患です。 PKU は、フェニルアラニンを分解するために必要な酵素の生成を助ける遺伝子の欠陥によって引き起こされます。

フェニルアラニンを処理するために必要な酵素がないと、PKU 患者はタンパク質を含む食品を食べたり、人工甘味料のアスパルテームを摂取したりすると、危険な蓄積を経験する可能性があります。これは最終的に深刻な健康問題につながる可能性があります。

PKU 患者（乳児、子供、成人）は生涯にわたって、主にタンパク質を含む食品に含まれるアミノ酸であるフェニルアラニンを制限する食事療法に従う必要があります。

米国および他の多くの国では、赤ちゃんは出生後すぐにPKUの検査を受けます。重大な健康問題を防ぐために、PKU をすぐに認識しましょう。

症状

PKU に罹患した新生児には、最初は症状がありません。しかし、治療を受けない場合、乳児は通常数か月以内にPKUの症状を発症します。

PKU の兆候と症状は軽度から重度までさまざまであり、次のようなものがあります。

体内のフェニルアラニンが多すぎると、息、皮膚、尿にカビ臭が発生します。

神経疾患（てんかんを含む）

皮膚の発疹（湿疹）

フェニルアラニンがメラニン（髪や肌の色を決める色素）に変換されないため、肌は白く、目は青くなります。

異常に小さい頭（小頭症）

多動性

知的障害

発達の遅れ

行動、感情、社会的な問題

精神障害

異なる深刻度

PKU の重症度は種類によって異なります。

典型的なPKU。この病気の最も重篤な形態は古典的 PKU と呼ばれます。フェニルアラニンを変換するために必要な酵素が欠損しているか、または著しく減少しているため、フェニルアラニンレベルが高くなり、重度の脳障害が生じます。

それほど重症ではないPKU。軽度または中等度の場合には、酵素はある程度の機能を保っているため、フェニルアラニン濃度は高くなく、重度の脳損傷のリスクが低くなります。

しかし、この病気にかかっているほとんどの子供は、知的障害やその他の合併症を防ぐために、PKUの特別な食事療法を必要としています。

妊娠とPKU

PKU を患い妊娠した女性は、母体 PKU と呼ばれる別の症状に直面します。女性が妊娠前および妊娠中に特別なフェニルアラニン食を摂らないと、血中フェニルアラニン濃度が上昇し、胎児の発育に悪影響を与えたり、流産を引き起こしたりする可能性があります。

軽度の PKU の女性であっても、PKU 食事療法に従わないと胎児を危険にさらす可能性があります。

フェニルアラニン値が高い母親から生まれた赤ちゃんは、通常、PKU を遺伝しません。しかし、妊婦の血液中に高濃度のフェニルアラニンが含まれる場合、深刻な結果が生じる可能性があります。出産時の合併症としては次のようなものが考えられます。

低出生体重

発達の遅れ

顔面異常

異常に小さい頭

心臓欠陥およびその他の心臓の問題

知的障害

行動上の問題

新生児フェニルケトン尿症は、一般的な染色体劣性遺伝病であり、主に遺伝子異常によって子供の体内の特定の酵素が欠乏し、フェニルアラニンを正常に代謝できなくなり、体内にフェニルアラニンやその他の代謝物が蓄積し、知的障害などの一連の臨床症状を引き起こします。

まず、新生児フェニルケトン尿症の子供は肌が青白くなり、湿疹の症状がよく見られます。メラニンの合成が減少するため、子供の髪は薄く、乾燥し、無色です。

第二に、子供の頭囲は比較的小さく、乳歯の成長は遅いです。

第三に、子どもたちの汗や尿にはネズミの尿やカビの不快な臭いがします。

4つ目に、初期段階で落ち着きのなさやイライラなどの症状を示す子供もいます。子供によっては、摂食障害、嘔吐、睡眠障害、泣きやすいなどの症状が現れる場合があります。

第五に、知的障害の症状、特に言語発達障害は、一般的に生後4～9か月で現れ始めます。てんかん発作を起こす子供もいます。

新生児フェニルケトン尿症の患者は、生後3～6か月で症状が現れ始めます。親が早期に発見し、適時に治療し、通常の乳児用粉ミルクや母乳の代わりに低フェニルアラニン粉ミルクを使用すれば、体内のフェニルアラニンの蓄積を防ぎ、脳の損傷を防ぐことができます。