新生児黄疸はどのように診断されますか?新生児黄疸の症状は何ですか？

1. 一般的な症状と徴候 胆汁うっ滞の臨床的特徴には、子宮内発育不全、早産、哺乳困難、嘔吐、成長遅延、部分的または断続的な胆汁欠乏便（白色便）などがあります。黄疸は新生児期に見られることもありますが、2～3週間まで遅れて現れることもよくあります。尿は濃い色で、おむつを汚し、便は薄い黄色、薄い茶色、灰色、または白色になることが多いです。腸粘膜の周囲からビリルビン産物が滲出すると、便がわずかに黄色くなることがよくあります。肝腫大は一般的であり、触診するとさまざまな程度の硬さがみられます。脾腫は後から発生する可能性があり、年長児では掻痒、手指（足指）のばち状指症、黄色腫、くる病が発生する場合があります。心雑音は前胸部または背部で聞こえることがあり、心血管出力の増加または気管支動脈を通るシャントを反映しています。生後 2 ～ 6 か月になると、成長曲線に体重増加はほとんど見られなくなりますが、これは脂肪の吸収不良と酸素消費量の増加によるものと考えられます。腹水や出血などの合併症が後から起こる可能性があります。黄疸は通常、生後2週間後に現れ、徐々に悪化します。しかし、2〜3か月ほど遅れることもあります。食欲不振、吸啜反射の弱まり、眠気、嘔吐などがしばしば起こります。ほくろ、丘疹、点状出血が現れることがあります。軽度の場合には、成長が遅いことが唯一の症状である可能性があります。肝不全、血小板減少症、浮腫（非溶血性浮腫）、新生児出血性疾患などが稀に起こることがあります。

2. HBVによる新生児肝炎にはさまざまな症状があり、感染予防対策（HBIGやワクチンの使用など）を講じない場合、HBsAg陽性の母親から生まれた乳児の70％～90％が出生時にHBVに感染します。感染した乳児のほとんどは、通常は生涯にわたって HBV キャリアになります。亜急性重度肝炎は、特に出産中または出産後に感染した血液を介して感染した場合に、まれに報告されています。しかし、ウイルス感染が母親から感染した場合にも発生する可能性があります。このような症例の主な臨床症状は、進行性の黄疸、昏睡、肝臓の縮小、凝固機能の異常です。呼吸器、循環器、腎不全が起こります。組織学的には、肝臓は広範囲の壊死、網状構造の破壊、微小炎症、および時折偽小葉形成を示しました。少数の生存者では肝臓の構造がほぼ正常まで回復したと報告されています。

重症例では、軽度の門脈炎症を伴う局所的な肝細胞壊死がみられることがあります。胆汁うっ滞は細胞内および小管内に生じます。慢性持続性肝炎および慢性活動性肝炎は、持続性抗原血症 (HBsAg) およびトランスアミナーゼの軽度上昇を伴い、数年間持続することがあります。慢性活動性肝炎は1～2年以内に肝硬変に進行する可能性がある。

3. 新生児細菌性肝炎 新生児細菌性肝感染症のほとんどは、母親の産道または子宮頸部からの上行感染によって発生し、羊膜炎を引き起こし、胎盤に侵入します。発症は急性で、通常は出生後 40 ～ 72 時間で起こり、敗血症や一般的なショックの症状を伴います。黄疸は症例の 25% 未満で発生しますが、より早い段階で発生し、混合型です。肝臓は急速に肥大し、組織学的変化は微小膿瘍または巨大膿瘍の有無にかかわらず、全身性肝炎を示します。最も一般的な病原体は大腸菌、リステリア菌、B 群連鎖球菌であり、まれに結核菌が含まれることもあります。大腸菌および黄色ブドウ球菌によって引き起こされる孤立性肝膿瘍は、臍炎および臍静脈カテーテル挿入を伴うことが多い。細菌性肝炎と新生児肝膿瘍には、高用量の特定の抗生物質が必要であり、まれに外科的ドレナージが必要になることもあります。死亡は一般的ですが、生存者には肝疾患の長期的な後遺症は残りません。

4. サイトメガロウイルス封入体ウイルス（CMV）CMV 感染は私の国では非常に一般的であり、主に呼吸器症状と胆汁うっ滞を引き起こします。診断は、病気の子供の尿または分泌物中の CMV（CMV 抗原または DNA を含む）の検出、または血清中の CMV IgM 陽性に基づいて行われます。 CMV IgG抗体陽性は、二重血清の力価が4倍高いか、または2か月時点での母親の力価より高くない限り、母親由来である可能性があるため、CMV感染と診断することはできません。

5. α1-アンチトリプシン（α1-AT）欠乏症 この病気は常染色体優性遺伝であり、胆汁うっ滞を引き起こす可能性があります。通常、生後3か月以内に発症し、肝機能異常を伴います。黄疸は8か月頃に自然に消えますが、ほとんどは5歳以降に肝硬変に進行します。

6. 尿路感染症を伴う新生児黄疸 感染した乳児は通常男児であり、黄疸は通常生後 2 ～ 4 週目に発生します。症状には、無気力、発熱、食欲不振、黄疸、肝腫大などがあります。混合型高ビリルビン血症を除き、その他の肝機能の変化は顕著ではありませんでした。白血球増多症がみられる場合があり、細菌培養により感染性病原体を確認することができます。肝臓障害のメカニズムは不明ですが、かつては細菌産物（エンドトキシン）の毒性作用と炎症反応に関連していると考えられていました。感染症を治療すると、肝臓の後遺症を残さずに胆汁うっ滞が急速に解消されます。代謝性肝疾患はグラム陰性細菌性尿路感染症と併存することがあり、注意が必要です。

7. 肝内胆管異形成症は、持続的な黄疸、胆汁を含まない便、血中胆汁酸およびコレステロール値の大幅な上昇を特徴とし、後者は 14.3～26.0 mmol/L (550～1000 mg/dl) まで高くなることがあります。皮膚がかゆくなり、黄色腫が現れることがあります。 ALTはわずかに上昇し、アルカリホスファターゼは有意に上昇しました。肝臓の組織学的変化では、小葉間胆管が著しく減少していることが示されました。この病気は2つのタイプに分けられます。

（１）アラジール・ワトソン症候群：動脈肝異形成症とも呼ばれる。胆汁うっ滞の症状に加えて、特殊な顔の特徴（広い額、尖った顎、くぼんだ目、広い目）、若年性角膜弓、および蝶形椎、半椎、未癒合前弓などの脊椎変形もあります。心血管系の異常の中では、肺動脈狭窄が最も一般的で、大動脈縮窄症も時々見られます。このタイプは予後が良好で、肝硬変に進行することはほとんどありません。

（２）無症候性型：上記症状がなく、臨床的には胆道閉鎖症や特発性乳児肝炎との鑑別が困難である。予後は悪く、病気は肝硬変に進行します。診断は肝生検に基づいて行われます。

8. 胆汁濃縮症候群：胆管が濃い粘液または胆汁によって閉塞します。これは通常、新生児の重度の溶血性疾患の後に発生します。症状は胆道閉鎖症との区別が困難です。子供によっては、自然に回復したり、フェノバルビタールによる治療で回復する場合もあります。外科的洗浄治療が必要な場合もあります。

9. 先天性胆道閉鎖症の子供は一般的に健康状態が良好で、出生時の体重は正常です。胎便も正常でした。持続性黄疸は通常、出生後1～2週間後に現れます。便の色は薄く、灰白色です。尿は黒く、ビリルビン陽性です。この病気は男児よりも女児に多く発生し、多脾症候群、腹部臓器の転位、腸回転異常、右心不全、腹腔内血管奇形を伴うことがあります。黄疸がひどい場合、小児の便は淡黄色になることがあります。ただし、便が非常に黄色または緑色である場合は、この病気の可能性は除外できます。肝臓は徐々に大きくなり、肝臓の左葉と右葉の両方に影響を及ぼすことが多く、数週間後にはほとんどの患者の脾臓が徐々に大きくなります。血中アルカリホスファターゼ、5-ヌクレオチダーゼ、低密度リポタンパク質（リポタンパク質X、Lp-X）が有意に増加しました。超音波検査により、胆嚢の欠如または低形成が明らかになることがあります。

10. その他の肝外胆管疾患：総胆管嚢胞は、腹部の右上に腫瘤として触れることがあります。低年齢の乳児では、胆道閉鎖症に似た臨床症状を伴い、総胆管が完全に閉塞することもあります。 B-超音波検査は簡単に識別できます。乳児における胆石症はまれですが、長期間にわたり静脈内高栄養療法を受けている乳児や新生児溶血性疾患の乳児では発生率が高くなります。超音波検査は診断に役立ちます。進行性の腹部膨張と臍および鼠径部の皮膚の黄変を伴う胆汁うっ滞の場合は、自然発生的な胆管穿孔を考慮する必要があります。腹水中の胆汁の存在は診断を裏付けます。

遺伝性の代謝疾患を持つ子供は、さまざまな変形を呈することがよくあります。椎弓の異常には、椎体または前椎弓の癒合（蝶形変形）や、胸椎と腰椎の椎弓根間の距離の減少などがあります。眼の奇形（先天性角膜混濁）および腎臓の奇形（腎奇形、尿細管拡張、単腎、血尿）。成長は遅く、IQ は通常低く、性腺機能低下症や小さなペニスが存在する場合があります。音は弱く鋭い。神経学的異常（反射消失、運動失調、眼筋麻痺）が現れる場合があります。多脾症候群、腹部臓器の転位、腸回転異常、右胸心、腹腔内血管奇形を伴います。

新生児エリテマトーデスは巨細胞性肝炎を伴う場合があり、血小板減少症、発疹、または先天性心ブロックがよく見られます。

診断は臨床症状と臨床検査に基づいて確定できますが、原因も明確に診断されなければなりません。母親の妊娠歴、出産歴、授乳歴など、病歴を詳しく問診し、詳細な身体検査を実施し、臨床検査や補助検査を選択して、できるだけ早く病気の原因を明らかにする必要があります。