ヒルシュスプルング病の乳児は、診断を確定し病状を評価するために、画像検査、直腸生検、ストレステストなどの標準化された医学的検査を受ける必要があります。 1. 画像検査:腸の形態と機能の理解 a腹部単純X線検査:腹部X線検査を行うことで、腸閉塞や腸拡張などの兆候の有無を検出することができ、予備的なスクリーニングに有効な手段となります。 b バリウム注腸検査:これは古典的な診断方法です。腸内にバリウムを注入して画像検査を行うことで、巨大結腸の位置と範囲が明確に示され、腸の狭窄部も観察できます。 2. 直腸粘膜生検:神経節細胞の喪失があるかどうかを判断する 直腸生検は先天性巨大結腸症の診断における「ゴールドスタンダード」です。医師は直腸粘膜の小さなサンプルを採取し、顕微鏡で観察して神経節細胞があるかどうかを確認します。神経節細胞が異常に発達していたり、存在しなかったりする場合は、ヒルシュスプルング病と診断されます。この処置は通常肛門を通して行われ、侵襲性が低く、より安全です。 3. 直腸圧検査:腸神経機能の評価 直腸圧測定肛門直腸圧反射検査は、直腸と肛門の神経反射が正常かどうかを評価し、巨大結腸の神経反射障害の診断に役立ちます。この検査は非侵襲的であり、生検に耐えられない乳児にも行うことができます。 4その他の補助検査:健康状態の総合評価 必要に応じて、定期的な血液検査、超音波検査、その他の検査を実施し、二次感染や腸穿孔などの合併症の有無を評価し、治療の安全性と完全性を確保する必要があります。 乳児に腹部膨満、便秘、嘔吐などの症状がみられる場合は、ヒルシュスプルング病の可能性もあるので注意が必要です。上記の検査で早期に医師の診察を受け、明確な診断を下すことで誤診を避けることができます。適切なタイミングで医療援助を受けることによってのみ、さらなる治療のための時間を稼ぎ、子供の健全な成長を確保することができます。 |
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