ヒルシュスプルング病は、腸管神経系の異常な発達により大腸の一部に自律神経節細胞が欠損する病気で、新生児期の難治性便秘、腹部膨満、嘔吐などが主な症状です。同様の症状が起こった場合は、早めに医師の診察を受け、専門医に診断と治療を受け、外科的介入も受けるようにしてください。 1 病気の原因 ヒルシュスプルング病の原因には遺伝と発達異常の両方が関係しています。 遺伝的要因: ヒルシュスプルング病の患者の中には、遺伝的背景を持つ人もおり、特に家族歴のある人に多く見られます。 RET 遺伝子などの特定の遺伝子の変異は、腸管神経系の正常な発達に直接影響を及ぼす可能性があります。 環境要因:直接的な環境要因はまだ完全には解明されていないものの、母親の胎児の栄養状態、母体の感染などが胎児の発育に影響を及ぼし、神経節細胞の形成を妨げる可能性があります。 生理学的要因:この病気の中心的なメカニズムは、腸の一部に神経節細胞が不足していることです。この不足により、腸のこの部分が正常な蠕動運動を行えなくなり、食物や便の通過が困難になり、症状を引き起こします。 病理学的影響: ヒルシュスプルング病は、適切な時期に介入しないと腸閉塞を引き起こす可能性があり、重篤な場合には腸壁壊死や敗血症を引き起こすこともあります。 2 主な症状 新生児期には、排便が遅れたり、胎便が少量しか排泄されなかったりすることがよくあります。 次第に腹部膨満と嘔吐が頻繁に起こるようになり、食後に症状が悪化します。 小児期に速やかに治療しないと、慢性的な重度の便秘と腹部の膨張の繰り返しとして現れることが多く、体重減少や成長・発達の遅れにつながる可能性があります。 より重篤な場合には、腸炎が発生し、発熱、腸漏出、中毒を引き起こし、生命を脅かす可能性があります。 3 治療法 現在、ヒルシュスプルング病の主な治療法は手術です。 外科的治療: 腸切除:神経節細胞が欠損した腸の部分を切除し、正常な腸機能を回復させます。 重症の場合、医師は最初に急性症状を緩和するためにストーマを設置し、患者の状態が安定した後に根治手術を行うことを選択する場合があります。 矯正:腸の形を整えてつなぎ、食べ物や便がスムーズに通過できるようにします。 食事の調整: 手術後、患者は食事に注意を払い、腸の正常な機能の回復を助けるために、緑葉野菜、オート麦などの高繊維食品をより多く摂取する必要があります。 長期フォローアップ: 術後の患者は、日常の排便習慣を調整し、必要に応じて下剤を使用し、腸の機能と栄養吸収を定期的に監視する必要がある場合があります。 ヒルシュスプルング病を早期に発見し、適切な時期に治療すれば、予後が大幅に改善されます。新生児や小児が原因不明の長期にわたる腹部膨張や便秘を示す場合は、腸の異常の可能性を排除するためにできるだけ早く医師の診察を受けることが重要です。外科的矯正とそれに続く医学的管理により、ほとんどの患者は通常の生活の質を維持することができます。 |
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